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提高罕见病用药可及性,让关爱不罕见天

发布时间:2022-04-17相关聚合阅读:

原标题:提高罕见病用药可及性,让关爱不罕见

“有药可用,把药用好,用上好药”,是罕见病患者和医生的共同祈盼,也是提升罕见病治疗水平和患者生存质量的关键。近日,由健康报社和中国健康促进与教育协会联合主办,上海罗氏制药有限公司公益支持的“三医赋能行动——公立医院高质量发展领导者云会议罕见病专场”在线上召开。

会议由 厦门大学附属第一医院院长王占祥 福建医科大学附属第一医院副院长王柠和厦门大学附属第一医院副院长马琪林主持。来自临床、药学、医保及药物经济学领域的专家相聚“云端”,就提高罕见病用药可及性,促进罕见病专科建设高质量发展等热点话题展开交流与讨论。

01

完善罕见病用药保障机制

对外经济贸易大学健康保险与卫生经济学研究中心常务副主任 于保荣

罕见病是众多患病率极低的疾病的统称,病因大多不明确。目前,全球已知的罕见病有7000余种,其中80%是因基因缺陷引发的遗传性疾病。

自第一批121种罕见病名单发布以来www.sclalr.cn,我国着重探索建立罕见病用药保障机制。目前,我国已上市罕见病相关药物70余种,涉及60余种疾病,血友病、肌萎缩侧索硬化症(SMA)等40余种罕见病用药,已经被纳入国家医保目录,大大降低了罕见病患者群体的疾病负担。

同时,浙江省、上海市、山东省青岛市等省市创新保障模式,积累了丰富的经验。目前,罕见病用药保障模式主要包括:专项基金模式、大病谈判模式、医疗救助模式、医保零星增补模式、自主申报模式等。值得一提的是,早在 2005年,青岛市就把20余种罕见病纳入医保门诊大病统筹范围,并多渠道筹资提高保障水平。

近两年,城市普惠险迅速发展。它是由政府、商业保险公司、药企、第三方公司等共同筹建的社商融合型保险。我们研究发现,50%的城市普惠险涉及医保目录外的罕见病用药。其中,大部分城市通过制定药品清单来限定报销范围;少部分城市规定,在合理用药范围内即可给予报销。目前,广东省、浙江省、江苏省城市普惠险数量较多,而西北地区还未开展相关尝试。这说明,城市普惠险的设立、推广与经济发展水平相关。当前,城市普惠险的可持续发展仍是需要探讨的问题。

02

加强药事管理,为罕见病患者保驾护航

北京协和医院药剂科 刘鑫

现阶段,罕见病用药可及性低仍是制约罕见病临床诊疗水平的重要因素之一。由于罕见病患病人数少,难以开展大规模的临床试验,也难以对药品上市前临床试验数据进行准确的有效性评价,因此上市后真实世界研究更加重要,医疗机构应给予罕见病药学服务更多关注。

米托坦片已经获得美国食品药品监督管理局批准,用于治疗临床任何分期的肾上腺皮质癌。2004年,米托坦片被欧洲药品管理局列为罕见病用药。几年前,米托坦片还未在我国上市。为了满足我国患者的用药需求,北京协和医院于2019年3月向主管部门提出申请,以一次性进口的方式购买米托坦片。

在该申请获得批准后,为保障米托坦片的合理使用,北京协和医院创新开展一系列药学服务,加强药事管理。在医院层面,药师参与制定相关管理文件,包括用药风险管理计划、药品临床使用指南、医疗机构使用管理办法等,并严格按照患者名单和医师处方资质合理用药。同时,为了解决超说明书用药问题,药师充分告知药品使用方法,做好相关知情同意工作,并开展了有效的合理用药患者教育。其间,药师团队翻译了药品包装上的文字和说明书,并邀请临床专家复核,充分告知用药常见或可能出现的不良反应,主动进行用药监测。此外,医院还建立了罕见病精准用药平台,并开展了米托坦片血药浓度、抗再造有效性等相关研究。

03

汇集多方智慧,积极应对罕见病

北京大学医药管理国际研究中心

研究部主任 韩晟

加强罕见病用药相关研究,探索罕见病用药保障机制,有利于更好地保障罕见病患者的健康权益。目前,药物经济学评价是药品准入的重要方法和工具。药物经济学评价以临床研究为基础,综合考量患者人数、获益人群情况等因素,对某款药品的有效性、安全性、经济性等多方面进行评价。因为罕见病发病率极低,常常出现对某个药品的有效率难以达成共识的情况,可能带来决策风险。很多国家采用创新准入的方式来破解,如由药品提供方和药品采购方共同承担风险等。

建议建立一个由政府、企业、社会组织、患者等多方共同参与的、信息公开透明的平台,来解决罕见病用药进医保、罕见病治疗用药适应证进医保等罕见病药品保障准入相关问题。需要强调的是,要为平台提供相对完善的保障,如风险确定、权责确定等,使各方有据可依,更好地保证多元主体参与,从而实现为罕见病患者提供保障的目的。

同时,面对支付挑战,建议商业保险机构、公益组织合力应对,来更好地实现用药公平。

04

探寻脊髓性肌萎缩症确诊新方式

福建医科大学附属第一医院

神经内科主任 陈万金

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经疾病,会造成运动神经元退化、肌肉萎缩。患者往往表现为肌张力低下,进行性、对称性的近端肌肉无力,下肢重于上肢。需要注意的是,患者往往并发脊柱侧弯,并发心脏、骨骼肌、生殖等多种问题,因此我院在早期就设立了综合治疗团队,集合儿科、麻醉科、康复科、呼吸科和骨科力量,共同为患者提供服务。

脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起,但一般特指因运动神经元存活基因(SMNl)突变所导致的常染色体隐性遗传病。脊髓性肌萎缩症的诊断主要以分子遗传学检测为基础。我院推出了相关基因检测方法,可以为患者和高危人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗等服务。

近年来,脊髓性肌萎缩症的药物治疗取得极大进展。基因治疗、口服小分子药物等相继获批上市,另有数种药物处于临床试验阶段。针对致病机制,我们也在尝试通过单碱基编辑,改变相关基因的转录和表达。目前,我们开展的小鼠模型研究效果不错,已经发表相关文章,并申请了专利,期待实现临床转化,改善患者预后。相信随着新治疗药物的研发和治疗水平的提升,更多罕见病患者将获得更长的生存期和更高的生活质量。

05

脊髓性肌萎缩症药物研发进展不断

首都医科大学附属北京天坛医院

药学部 杨莉

在2岁及以下年龄儿童致死性遗传病中,脊髓性肌萎缩症位居首位 , 80%的1型患儿在1岁内死亡。目前,中国尚无脊髓性肌萎缩症发病率及患病率的确切数据。据文献报道,欧美存活新生儿发病率约为1/10000。按此估算,中国每年新增1000名左右脊髓性肌萎缩症患者。

脊髓性肌萎缩症患儿无法产生足够的SMN蛋白,随疾病进展逐渐丧失运动能力,甚至丧失呼吸、吞咽等基本生活能力。此外,脊髓性肌萎缩症患儿会出现进行性脊柱侧凸、骨盆倾斜等并发症,严重威胁其生命和影响其生活质量。根据患者发病年龄和所获得的最大运动功能,脊髓性肌萎缩症可分为5种类型(0~4型),其中1型和2型均在出生后18个月以内发病,约占总发病人数的85%以上。

脊髓性肌萎缩症用药靶点集中在神经系统、肌肉以及其他器官组织,核心的对因治疗是疾病修正治疗(DMT)。该治疗能直接改变脊髓性肌萎缩症的自然病程和表型发展。目前,针对脊髓性肌萎缩症的修正治疗药物,全球已有3个品种上市,包括:尚未在国内上市的Zolgensma(包载着SMN1的外援性基因,一次静脉注射),2019年在国内上市的诺西那生钠注射液(一种反义寡核苷酸,修饰SMN2 基因pre-mRNA的剪接过程,需鞘内注射),今年6月在国内上市的利司扑兰口服溶液用散。利司扑兰口服溶液用散是一种小分子口服药物,适合患者长期居家治疗。它通过与SMN2前体mRNA双位点结合,增加该基因生成功能SMN蛋白的能力,从而持续增加和维持中枢神经系统和外周组织中的SMN蛋白水平。

互动讨论之精彩观点

福建医科大学附属第一医院副院长王柠:由14家医院组成的福建省罕见病诊疗协作网已运行两年多,我们正在筹建福建省医学会罕见病分会和省罕见病联盟。现阶段,重点参考《第一批罕见病目录》,汇聚神经内科、小儿科、风湿免疫科、血液科、内分泌科等多学科专家,组建罕见病诊疗专家组,推动提升福建省罕见病诊断和治疗整体水平。同时,我们将进一步提高罕见病治疗药物的可及性,根据我省具体情况,进行全方位评估,找到适合省情的罕见病用药保障解决方案。

福建医科大学附属协和医院儿科副主任胡君:脊髓性肌萎缩症涉及全身多系统病变,需多学科协作进行综合管理。因此,我们建立了由儿童神经科、康复科、呼吸科、消化科、营养科、脊柱外科、关节外科、儿外科和遗传咨询、心理、麻醉等多领域医生组成的“SMA健康俱乐部”。同时,我们对SMA患者进行定期随访和复诊,根据其恢复情况,制定个体化治疗方案。此外,呼吁社会各界人士共同努力,进一步提高SMA患者的用药可及性,提高患者的生存质量,增强患者的幸福感。

福建医科大学附属协和医院药学部主任刘茂柏:希望药师积极参加临床多学科诊疗团队,参与个体化精准治疗、临床路径管理等工作。希望在政府引导下,全社会携手,共同构建罕见病多层次医疗保障体系。建议寻找有保障的替代药品。

厦门大学附属第一医院医务部主任许中:加大药物引进力度和适应证审批力度,加大保障力度,加大罕见病科普宣传力度。

厦门大学附属中山医院药学部主任余兴华:关于罕见病用药,第一个重点要强调适应性,如用药时间、用药疗程等是否符合相关指南规范等;第二个重点要强调可及性,开展相关经济学评价等工作,完善罕见病用药政策和管理体系。

中国财政科学研究院社会发展研究中心朱坤:建议将罕见病用药纳入基本医保保障范畴,推动政策性商业保险发展,将罕见病特别是高治疗费用罕见病纳入保障范畴,动员更多社会力量参与和支持罕见病患者援助,构建多层次医疗保障体系。

福建医科大学附属协和医院医保科主任吴航洲:建议建立多方共付机制,减轻患者负担。在福建省,血友病、重症肌无力、苯丙酮尿症已经被纳入门诊特殊病种范畴,基本医疗保险可以报销85%以上费用。另外,福州慈善总会参与血友病患者救助,使其治疗费用报销比例超过90%。

福建省肿瘤医院医保办主任肖振洲:我们应该像推进精准扶贫一样加强罕见病用药保障,构建多层次的医疗保障体系,实现全民健康事业的高质量发展。

文:王潇雨

编辑:王天鹅

审核:韩璐

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